La Dra. Mariela Larrandaburu, médico genetista con Máster y Doctorado en Genética y Biología Molecular, presidenta de la Federación Internacional de Sociedades de Genética Humana y expresidenta de la Red Latinoamericana de Genética Humana, resaltó en Informativo Carve Fin de Semana la relevancia de la pesquisa neonatal como herramienta clave para detectar a tiempo enfermedades en recién nacidos y el impacto que tiene todo el año.
“La pesquisa neonatal cambia las reglas de juego”, afirmó Larrandaburu. Gracias a una simple gota de sangre, se pueden identificar a tiempo enfermedades graves, desde hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria hasta errores congénitos del metabolismo (como MCAL) y fibrosis quística. “Detectamos padecimientos que no presentan ningún síntoma y, así, evitamos discapacidades o consecuencias mortales al aplicar tratamientos inmediatos”, explicó.
Uruguay lleva más de 30 años apostando por este derecho universal: desde 1994 el programa estatal analiza obligatoriamente, en todo el territorio nacional, cinco patologías clásicas (hipotiroidismo, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, hemoglobinopatías y fibrosis quística) y suma tamizaje auditivo y cardiológico. Además, desde 2008, el Banco de Previsión Social amplió la pesquisa a 20 errores metabólicos adicionales, entre ellos la Sirenia Glutárica tipo I, con seis casos detectados precozmente en los últimos 17 años.
Más allá de la detección, la Dra. Larrandaburu subrayó el valor de un sistema integral: “La pesquisa neonatal no es sólo diagnosticar; es prevención secundaria, tratamiento y seguimiento a lo largo de la vida”. También destacó el rol clave del asesoramiento genético preconcepcional: “Conocer la carga genética familiar es un derecho que permite tomar decisiones reproductivas informadas”.
Este sábado 28 de junio se celebró la quinta edición del Día Internacional del Screening o Pesquisa Neonatal con el estreno global del documental La vida en una gota, nominado a los Premios Goya, que retrata la historia de una joven con una enfermedad que podría haberse diagnosticado al nacer.
Aunque el evento del fin de semana sirvió para visibilizar los avances y las inequidades globales —solo menos de la mitad de los 360.000 nacimientos anuales en el mundo acceden hoy al tamizaje—, la Dra. Larrandaburu insistió en que la pesquisa neonatal debe seguir vigente los 365 días: “Tenemos tecnologías que facilitan detecciones más amplias; el desafío es ampliar coberturas y consolidar un sistema de cuidado continuo que asegure a cada niño el derecho a nacer con las mejores oportunidades de salud”.
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