El viernes 28 de febrero se conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En diálogo con Informativo Carve Fin de Semana, Aidemar González, Integrante de la comisión ejecutiva de La Fundación Uruguaya para la Investigación Científica de las Enfermedades Raras (FUPIER) explicó que “el 80% de estas enfermedades tienen origen genético, de las cuales el 70% se determina en la infancia, un 20% demoran más de 10 años en diagnosticarse y en algunos casos, pierden la vida sin un diagnóstico”.
González explicó que el tema central de las enfermedades raras, es la necesidad del diagnóstico temprano, pero la consulta con un genetista, no está prevista dentro de las prestaciones que se otorga en nuestro país por parte del Fondo Nacional de Recursos (FNR).
Con el objetivo de generar conciencia sobre la importancia del diagnóstico, el acceso a tratamientos adecuados y la mejora en la calidad de vida de las personas afectadas, el pasado viernes 28 se llevaron a cabo diversas actividades.
Las enfermedades raras afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas, pero en conjunto impactan a más de 300 millones de personas en el mundo.
En Uruguay, se estima que más de 200 mil personas podrían estar afectadas, muchas de ellas sin diagnóstico ni tratamiento adecuado.
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